Dr. Juan José Cilia Enfermedades genéticas  A menudo los pediatras nos enfrentamos con la incertidumbre de solicitar un estudio o evaluación genética Las enfermedades genéticas son poco frecuente, pero ante la duda se solicitará la interconsulta con el genetista para descartar o confirmar el diagnóstico y realizar el tratamiento
¿Qué son los genes?
Los genes son el ADN que se encuentran en los cromosomas de las células y son los que transmiten los caracteres hereditarios de una generación a otra. Los genes están en el ADN que es una molécula que se encuentra en los cromosomas de las células. En los humanos hay 46 cromosomas 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. 46XX: mujer o 46XY: varón. Cada persona tiene 2 juegos de ADN transmitido por el padre y la madre. Las enfermedades genéticas pueden ser consecuencia de la alteración de numero de cromosomas, por ejemplo, el Síndrome de Down o trisomía 21 que hay 3 cromosomas numero 21 o síndrome de Turner 45 X falta un cromosoma X o por alteración de la morfología de los genes que generan enfermedades genéticas.
¿Cuál es la frecuencia de las enfermedades genéticas?
Según el Registro Nacional de Anomalías Congénitas de la Argentina al nacer año 2013 fue de 1,7 % y es la 2da causa de mortalidad infantil en nuestro país. Una de cada cuatro familias presenta al menos un afectado. De acuerdo a estas cifras, la creencia de que sería raro enfrentarse a este tipo de diagnósticos es falsa. Estas enfermedades son congénitas es decir desde el nacimiento, aunque el diagnostico se haga tardíamente y algunas se transmiten por herencia de una generación a otra. Algunas enfermedades genéticas se transmiten como carácter recesivo, no manifestándose clínicamente, quedando oculta.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas?
Las manifestaciones clínicas pueden ser externas: anomalías oculares alteración de la pigmentación cutánea, dedos supernumerarios o polidactilia etc. o internas como cardiopatías, alteraciones del sistema nervioso central alteraciones urogenitales, alteraciones renales, son algunos de los ejemplos morfológicos, pero también se pueden heredar trastornos de la personalidad como rasgos depresivos o trastorno del espectro autista. Cuando se detecta una malformación externa hay que sospechar la malformación interna también.
¿Qué estudios se realizan?
Para confirmar el diagnóstico de una enfermedad genética se pueden realizar estudios para detectar alteraciones cromosómicas como primera medida, que es dominio del especialista en genética, mediate la confesión del cariotipo, también se pueden realizar ecografías prenatales para detectar malformaciones internas. Y después de confirmarse el diagnostico, el control evolutivo es una herramienta fundamental.
¿Cuáles son los trastornos funcionales?
Un signo para solicitar la interconsulta al genetista es la discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual se manifiesta antes de los 18 años, muchas veces se describe como dificultad en el aprendizaje. Se debe seguir de cerca el desarrollo de las pautas madurativas ya que muchas veces el retardo para caminar, retardo para hablar, fallas escolares y alteraciones de la conducta pueden ser signos subestimados. Ante la duda deberá realizarse la interconsulta con el especialista para para clarificar el diagnostico. Otros signos son: hipotonía en lactantes, agresividad, cuadros convulsivos, disminución de la fuerza muscular, deficiencia sensorial como sordera perdida de la visión etc.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
En nuestro medio los factores más frecuentes son: edad materna avanzada, madres adolescentes, embarazo no deseado, falta de controles prenatales, automedicación como alcohol, tabaco, dieta deficiente, enfermedades maternas entre otros.
¿Cuáles son las medidas preventivas?
Una de las medidas es tomar ácido fólico 0,4 mg por día durante 3 meses las primeras 7 semanas de embarazo por la ocurrencia de defectos en el cierre del tubo neural. Otra de las prevenciones es detectar enfermedades neonatales mediante la toma sangre del talón del bebe para detectar enfermedades genéticas neonatales como fenil cetonuria o hipotiroidismo congénito para las cuales hay tratamiento específico.
Asesoramiento genético:
Consiste en explicar claramente al paciente y/o sus padres sobre las características de la enfermedad que lo afecta respecto del diagnóstico de certeza y el seguimiento posterior.
Dr. Juan José Cilia. Pediatra. MP 1771.Lunes, 15 de abril de 2024
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