Historia de vida Todos con Natanael  Hoy hablamos de síndrome de Menkes
¿Qué es el síndrome de Menkes?
Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.
El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución del cobre en la sangre desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras.
¿Por qué hablamos de síndrome de Menkes?
Porque Sergio Leonardo Samaniego un joven de 34 oriundo de Capital Federal, quien actualmente vive en Morón (Bs. As.) a través de su historia de vida nos hizo conocer la enfermedad.
Sergio escribió a MonteCaserosOnLine solicitando lo ayudemos a difundir la página de su hijo, Natanael, un bebé de tan solo 9 meses de vida que padece un síndrome que no tiene cura, llamado Menkes, una grave y rara enfermedad poco frecuente que se presenta en uno de cada cien mil niños.
Sergio manifestó a MonteCaserosOnLine que su objetivo es hacer conocer la enfermedad en todos los medios posibles, puesto que es rara y poco conocida, “yo no quiero que quede sólo en una historia, que quede sólo en nuestro hogar, yo quiero que se la conozca”. “Es muy difícil diagnosticarla, los síntomas comienzan a aparecer recién a partir de los tres meses aproximadamente, los más visibles son convulsiones, y a medida que el tiempo trascurre la situación se va agravando”.
Cuando Sergio y su esposa comenzaron las consultas se tardó varios meses en dar con el diagnostico de Natanael. “mi bebé fue internado a causa de una hernia, luego por vómitos, y fue en esa internación donde se presentó la primera convulsión. Nunca antes le había ocurrido y esto obviamente nos preocupó, a partir de ahí comenzaron a realizarle diversos estudios, una de las primeras hipótesis que se manejó fue que tenía una inflamación en el cerebro, se sospechaba de que padecía meningoencefalitis, pero como no se sabía con certeza de que fuera esta la enfermedad lo siguieron tratando, realizándole estudios metabólicos hasta que en una consulta que mi señora hizo en Hospital Italiano de Almagro, tras un estudio de pelos el resultado indicó que tenía bastante volumen de cobre. El cobre para diferentes órganos de nuestro cuerpo es muy importante, es el alimento de nuestras células, Natanael no lo tiene equilibrado en su organismo, el exceso de él se fue al pelo, en otros niños ese exceso se va al hígado”
“A medida que el tiempo trascurre el síndrome va presentando desórdenes neurológicos, la falta de cobre en los tejidos hace que los mismos se vayan afectando. Esta enfermedad no tiene cura, solo un tratamiento con histidinato de cobre, dos inyecciones por día, una cada 12 horas. Y justamente, lo que hace mortal a esta enfermedad es que es muy difícil detectarla desde el inicio, solamente es posible hacerlo si uno ya ha tenido un hijo y este fallece a causa de la enfermedad, de esta manera se extrae el ADN de ese niño y se lo compara con los próximos bebes.”
Sergio manifestó que si bien no han hecho consultas en el exterior, sí, se contactó con un médico que estudia la enfermedad buscando la cura, “este especialista ha estudiado a la mayoría de los casos de Menkes, si bien no ha tenido el éxito de encontrar la cura ha conseguido hallar la manera de ver en otros bebes si la padecen o si la madre es portadora. Al ser una enfermedad genética va de generación en generación” dijo agregando que lo raro es que la misma se haya presentado en Natanael ya que en su familia y en la de su esposa no existen antecedentes. “Lo que suponemos es que mutó en él, y a medida que el tiempo pasa la situación se va agravando”
Consultado respecto de las expectativas de vida que tienen quienes padecen el síndrome Menkes, el joven padre expresó que “todos los casos que hemos encontrado, que hemos visto y conocido, mayormente los niños llegan a los 3 años de vida, algunos 5. Hay un único caso en el mundo de un chico se está por graduar, es el primero que alcanzó tanto tiempo de vida”.
La pregunta más difícil que nos tocó realizarle fue la de ¿cómo se prepara un papá y una mamá sabiendo que hay un plazo? “Es muy difícil… hoy lo veía a él y me parte el alma, hay muchos papás que pasaron por esta situación, es difícil, yo tengo un hijo de 10 años… y verlo a Natanael con esto de las convulsiones duele, duele como padre, no quiero esto para los hijos, no solamente para los míos, sino para los de nadie. Pero gracias a que creemos en Dios es lo único que hoy nos sostiene, sin él no sé qué sería de nuestras vidas, hoy no estaríamos de pie. Al verlo a Natanael tan chiquito te llena de fuerzas para seguir luchando, es lo que nos tocó y queremos luchar así como lo hace él, como familia y como creyentes que somos creemos que Dios puede hacer un milagro, mientras tanto desde nuestra parte, humanamente hacemos todo lo que podemos” “Creo que ningún chico merece estar así, uno como padre lo sufre y por ello mi interés en contactarme con más padres, no solamente para saber un poco más acerca del síndrome, sino también para estar en contacto con ellos y entre todos apoyarnos”
Antes de finalizar, Sergio hizo un solicitud especial “pido que compartan y pongan me gusta en la página que le hice a mi bebé”
¡Natanael, nos necesita! Natanael es un nombre hebreo que significa “Dios da [ha dado]”…o “dádiva [don] de Dios”. Natanael, significa REGALO DE DIOS
Desde ya muchas gracias a todos!!!
HACÉ CLIC AQUÍ E INGRESÁ A LA PÁGINA “TODOS CON NATANAEL"
Miércoles, 3 de septiembre de 2014
|
